Parcours médical de l’anosmie congénitale

Rappel du début de diagnostic

Voici un résumé du parcours médical conseillé pour la prise en charge d’une anosmie congénitale. Le parcours présenté ici a uniquement une visée informative quant à ce qui existe : cet exemple de parcours ne remplace pas la prescription des médecins. Attention, le temps cumulé peut s’échelonner sur plusieurs années du fait des délais pour obtenir des rendez-vous et les résultats. Nous vous conseillons vivement de relancer régulièrement les médecins que vous rencontrez pour obtenir le bilan des examens et pouvoir poursuivre le parcours.

En savoir plus

Ces élément visent avant tout à vous informer du parcours de soin possible d’un patient présentant un trouble de l’odorat, en particulier l’anosmie (perte totale de l’odorat). Il ne s’agit pas de recommandations médicales. Vous devez consulter votre médecin qui choisira les examens en fonction de leur disponibilité et de leur nécessité.

Suite du diagnostic

Spécificité du parcours médical pour l’anosmie congénitale

L’absence de bulbe olfactif peut rarement s’accompagner de troubles hormonaux, ce qui peut indiquer une consultation chez l’endocrinologue.

Consultation d’endocrinologie

L’endocrinologue va chercher un trouble hormonal associé à l’anosmie : il s’agit principalement du syndrome de Kallmann ou dysplasie olfacto-génitale. Cela peut se traduire par un trouble de la fertilité. Les examens pouvant être réalisés sont les suivants (liste non exhaustive et non systématique) : 

• Bilan hormonal par prise de sang, à la recherche d’un déficit hormonal
• Ostéodensitométrie
• Echographie du pelvis (organes de la reproduction)
• Analyse génétique (après consentement) : analyse des chromosomes (caryotype) et de certains gènes. Éventuelle récupération de l’odorat.

Les perspectives de Traitements

Actuellement :

Il n’existe pas de traitement à ce jour. Il est important, pour s’adapter au mieux, que les patient.e.s (enfants ou adultes) :  

• soient informé.e.s sur leur cause d’anosmie et les conseils de sécurité face aux dangers tels que la fumée, les fuites de gaz et les aliments avariés 
• soient accompagné.e.s pour les conséquences psychologiques et sociales propres à l’anosmie congénitale
• soient informé.e.s de la persistance (le plus souvent) du second «capteur olfactif» du nez, appelé nerf trijumeau et responsable d’une variété de sensations (fraîcheur, piquant, chaleur, …). Certains patients réalisent de manière autonome un entraînement olfactif avec des huiles essentielles activant le nerf trijumeau (ex : menthe, eucalyptus, épices, etc …). On peut ainsi prendre conscience de l’existence de ce second capteur et éventuellement l’affiner. 

Et dans le futur :

A l’avenir, selon les spécialistes en olfaction, des solutions pourraient être théoriquement envisagées :  thérapie génique dans des cas très spécifiques, ou stimulation cérébrale profonde des aires olfactives.

Conséquences

L’anosmie congénitale représente 5% des cas d’anosmie. Alors que cet handicap est souvent peu reconnu, nous avons rassemblé au gré de nos expériences personnelles et des témoignages reçus quelques informations afin de mettre en lumière les conséquences de l’anosmie congénitale.

Ces éléments visent avant tout à vous informer du parcours de soin possible d’un patient présentant un trouble de l’odorat, en particulier l’anosmie (perte totale de l’odorat). Il ne s’agit pas de recommandations médicales. Vous devez consulter votre médecin qui choisira les examens en fonction de leur disponibilité et de leur nécessité.

Spécialistes complémentaires

Sous réserve de trouver des professionnels de santé attentifs à l’anosmie, il est conseillé de consulter selon votre situation/besoins :

Être NEZ sans odorat, le premier livre publié par Anosmie.org

Ce livre a pour ambition de sensibiliser le grand public à l’anosmie de naissance (c’est-à-dire de l’absence du sens de l’odorat dès la naissance) et à ses conséquences majeures sur la vie des personnes concernées. 

Comment se construit-on dans un monde fait d’odeurs quand on naît sans odorat ? Comment s’y adapte-t-on ? Comment vivre avec (ou plutôt sans) ? Comment l’anosmie congénitale impacte-t-elle la relation à soi et à l’autre ? Nous met-elle en danger ? Peut-on avoir une vie « normale » quand on est né·e « sans nez » ? Que peuvent faire les parents pour aider et accompagner leur enfant anosmique de naissance ? Des traitements ou des opérations existent-ils ?

Être NEZ sans odorat tente de répondre à ces questions, en s’appuyant sur des témoignages poignants de personnes anosmiques de naissance et sur des écrits précieux de spécialistes de l’anosmie.

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